Actualmente existen incertidumbres respecto a la implementación de los TPNI como primera línea de diagnóstico frente a las técnicas tradicionales ya que, como cualquier técnica, requieren de la suficiente validación clínica y de la formación del personal sanitario para interpretar la información. Sin embargo, en pacientes con alto riesgo (mayores de 35 años o con historia familiar de enfermedades cromosómicas) los TPNI se suelen recomendar como una primera aproximación y sólo en caso de que el resultado sea positivo se comprobarán los resultados con técnicas más invasivas, reduciendo así los casos de amniocentesis. En pacientes con bajo riesgo (menores de 35 años) el TPNI también tiene gran utilidad debido a su alta especificidad y baja tasa de falsos positivos. Además, puesto que los TPNI se pueden realizar a partir de la semana 9 de gestación (en comparación con las vellosidades coriónicas -semanas 10 a 12- o la amniocentesis -semanas 15 a 20-) y ofrecen información de manera no invasiva, actualmente su demanda está creciendo como una primera línea de cribado.

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