Hoy vamos a explicaros la importancia de estudiar tu historia familiar y cómo esto puede ayudarte a mejorar tu salud y la de los tuyos. Los cribados familiares se realizan en familias que sufren alguna enfermedad genética para conocer el riesgo de que los familiares más cercanos sufran la misma enfermedad aunque también se pueden realizar en familias aparentemente no afectadas por ninguna enfermedad, para conocer los riesgos a los que están expuestos.

Árbol genealógico o pedigree de la familia televisiva Los Simpsons

Todas las enfermedades genéticas son hereditarias, pero cada una sigue un patrón de herencia distinto y es importante distinguirlos así como conocer los diferentes grados de afectación posibles para cada enfermedad (lo que se denomina penetrancia). Por ello, en una consulta de asesoramiento genético, el estudio del árbol genealógico o pedigree del paciente tiene gran utilidad, no sólo para el correcto diagnóstico de la enfermedad, sino también para conocer cuáles son los familiares directos con un mayor riesgo. Una vez analizado el árbol, el asesor genético puede sugerir pruebas pre-sintomáticas o tests de portadores para confirmar o descartar la enfermedad en los familiares de alto riesgo, además de ofrecer la posibilidad de un mayor seguimiento médico que permita la detección temprana de la enfermedad.

El cribado familiar puede usarse como herramienta diagnóstica y para ayudar a tomar decisiones sobre los familiares con mayor riesgo, pero además, puede descartar la presencia de una enfermedad genética, sobre todo en las enfermedades comunes en las que el estilo de vida y el medio ambiente juegan un papel importante. Finalmente, el árbol genealógico puede identificar potenciales riesgos para la salud futura de un individuo sano. Esta identificación temprana permitirá que el individuo tome las precauciones necesarias para reducir ese riesgo, incluyendo cambios en el estilo de vida y aumentando las actividades de cribado para una detección más temprana.

¿Qué información es útil a la hora de hacer un cribado familiar?

Cualquier información respecto a tu salud y a la de tus familiares y a vuestro estilo de vida tendrá gran importancia a la hora de hacer un cribado familiar. Sin embargo, es especialmente importante que se realicen estos estudios en familias que cumplan los siguientes requisitos:

• Cáncer en 2 o más miembros de la familia
• Ataque cardíaco antes de los 55 en hombre o de los 65 en mujer
• Muerte súbita cardíaca antes de los 40 años
• Otras enfermedades crónicas como: diabetes, hipertensión, colesterol elevado u osteoporosis

El peligro de hacer un cribado familiar sin la supervisión de un especialista

Al igual que existen test genéticos directos al consumidor, cada vez se cuenta con mayor apoyo de las tecnologías para la generación de los árboles genealógicos desde casa. Sin embargo, estos programas, que suelen ser gratis y on-line, no ofrecen suficiente privacidad en los datos y proporcionan una información muy limitada respecto a los riesgos. Es importante que la información clínica sobre signos y síntomas sean correctamente anotados en el pedigree ya que en caso de que los datos sean erróneos o imprecisos, los riesgos calculados por el programa informático pueden no representar la realidad y provocar preocupación y estrés innecesarios. Por ello es necesario que acudas a un asesor genético formado que no sólo te ofrecerá un cálculo de riesgos más exacto y fiable sino que contactará con laboratorios acreditados que respalden esa información.