Las enfermedades “raras” o minoritarias tienen en común su baja frecuencia en la población y por lo tanto, sus síntomas suelen ser desconocidos para la mayoría de pacientes e incluso profesionales sanitarios. Normalmente el diagnóstico de una enfermedad “rara” suele producirse después de un largo proceso (que puede extenderse durante años) y que incluye múltiples visitas a especialistas. Recientemente, la incorporación de las nuevas tecnologías genómicas está facilitando y acelerando el proceso diagnóstico, pero en última instancia con la confirmación de un diagnóstico de enfermedad “rara” comienza un nuevo recorrido en el que el papel de los asesores genéticos es fundamental. Hoy queremos dejaros siete puntos claves a tener en cuenta y que son imprescindibles para manejar el diagnóstico de una enfermedad “rara”.

1. Ser “raro” es difícil de explicar. Las enfermedades “raras” suelen ser complejas en cuanto a los síntomas, afectando a múltiples órganos y sistemas. Es muy lícito que intentemos entender las implicaciones de una enfermedad concreta de la que acabamos de recibir un diagnóstico, pero es necesario ser consciente de la complejidad de la misma. También debemos comprender que no todo el mundo, incluidos los especialistas, entenderá a la perfección los detalles de cada enfermedad por lo que debemos ser pacientes a la hora de hablar y hacer entender a otros sobre cada enfermedad.

2. Ser “raro” suele malinterpretarse. Debido a la escasez del número de casos diagnosticados de una enfermedad concreta, los síntomas pueden confundirse y no todos los profesionales sanitarios son capaces de establecer un diagnóstico rápido y preciso sobre cada enfermedad. Si bien es cierto que durante mucho tiempo ha existido cierta tendencia a ignorar o a temer pacientes con este tipo de diagnósticos debido a la complejidad de los casos, cada vez existe una mayor concienciación y compromiso por parte de los especialistas.

3. Ser “raro” puede ser peligroso. Puesto que las enfermedades “raras” son difíciles de diagnosticar, en muchas ocasiones los pacientes no son eficientemente tratados, lo que puede constituir un serio peligro para su salud. La mayoría de los pacientes con este tipo de enfermedades necesita un seguimiento más exhaustivo y un tratamiento muy específico que no siempre puede administrarse, por lo que existe el riesgo de que los síntomas de la enfermedad se agraven. Ser consciente de este riesgo nos ayudará, tanto a pacientes como a sanitarios, a poner mayor énfasis en los seguimientos y posibles tratamientos de cada paciente.

4. Ser “raro” requiere un esfuerzo extra. Este esfuerzo puede venir por parte de los pacientes que tienen que buscar exhaustivamente un especialista que los ayude con su enfermedad, pero también por parte de los especialistas que necesitan adquirir nuevos conocimientos sobre cada enfermedad, los diferentes tests diagnósticos y los posibles tratamientos.

5. Ser “raro” puede sacar el activista que llevas dentro. Una vez obtenido el diagnóstico de una enfermedad “rara”, los pacientes suelen acudir a internet en busca de respuestas a todas sus preguntas. Si bien es cierto que internet es una fuente inagotable de información, es necesario usar filtros muy precisos y exigentes. Las organizaciones de enfermos suelen contar con profesionales que ayudan a filtrar esta información además de poner en contacto a pacientes e investigadores. Formar parte de estas asociaciones ayuda a reivindicar recursos, ayudas y pone en contacto familias para compartir experiencias.

6. Ser “raro” no quiere decir que estés solo. Nada es tan descorazonador como sentirse solo en una lucha. Cuando sientes que nadie entiende tu enfermedad y piensas que estás solo frente a ella, surge una frustración que solo puede empeorar tu situación. Sien embargo, existe mucha gente que puede ayudarte y que pone todos sus esfuerzos para que no te sientas solo. Las asociaciones de pacientes es una buena aproximación, pero no todas las enfermedades “raras” tienen suficientes pacientes en cada país para contar con una asociación. Los asesores genéticos son también una gran ayuda que pone en contacto pacientes con especialistas, trabajadores sociales y otros profesionales para que no te sientas solo durante el viaje.

7. Ser “raro” deja muchas preguntas sin contestar. Todo conocimiento tiene sus limitaciones, y esto no es menos real en lo concerniente a las enfermedades “raras”. A pesar de los grandes avances científicos y de los estudios genéticos que cada vez encuentran más asociaciones entre variantes genéticas y enfermedades, existen aún muchas incógnitas especialmente respecto a tratamientos y manejo de la enfermedad. Es importante entender hasta qué extremo los profesionales sanitarios pueden y no pueden ayudarnos para no crear falsas expectativas y sin embargo, para hacer cuanto esté en nuestras manos para mejorar la calidad de vida de cada paciente. Los asesores genéticos son la mejor herramienta que puedes tener para resolver tus dudas presentes y para mantenerte al día sobre los avances de cada enfermedad.