La terapia génica ofrece un futuro prometedor para las EERR

Para todos los que conocemos las enfermedades raras o tenemos contacto con algún afectado o sus familiares sabemos que uno de sus principales anhelos es que se logre descubrir la cura de su enfermedad.

Pues bien, la terapia génica es un gran motivo de esperanza tanto para las familias como para el personal sanitario encargado de tratar dichas patologías.

Por el momento no podemos hablar de curación, pero sí de una nueva forma de tratar la enfermedad.

Hasta ahora los tratamientos se pautan para paliar los síntomas, sin embargo, la terapia génica pretende reducirlos e incluso evitarlos; lo cual conlleva un enorme progreso para los afectados: menos visitas al hospital, menos medicamentos, mayor independencia y en consecuencia, mejor calidad de vida.

Nuestro ADN está contenido en el núcleo celular y es algo así como el libro de instrucciones que contiene la información para producir las proteínas necesarias para el correcto funcionamiento de nuestras células. Esta información está organizada en capítulos o genes. Si hay un error en algún capítulo no conseguiremos que nuestro aparato funcione correctamente y habrá que averiguar dónde está el fallo.

En las enfermedades que pueden beneficiarse de la terapia génica ocurre lo mismo, es decir, existe alguna variación en la secuencia de un gen que hace que no se genere la proteína o que esté alterada. En ausencia de proteína, la célula no podrá cumplir su función y esto se manifiesta en la aparición de síntomas de gravedad variable.

Esta novedosa terapia consiste en restaurar o corregir el defecto genético para que se genere la proteína faltante o incorrecta y que la célula funcione. Para ello, se ha de introducir en la célula el gen con la secuencia correcta a través de una molécula transportadora o vector. Una vez dentro, la célula contendrá las instrucciones y recuperará su actividad normal.

Los vectores suelen ser virus modificados a los que se les extrae su información para que no produzcan enfermedad en el paciente. Posteriormente, se les incorpora la información genética de interés para que la transporten e introduzcan en las células.

Uno de los principales retos es averiguar dónde está el fallo para poder dirigir específicamente el vector, además, hay que estudiar a cada paciente para dar con la manera más adecuada de aplicar la terapia génica. También es importante conseguir diagnósticos tempranos para poder aplicar dicha terapia antes de que aparezcan daños irreversibles en el paciente.

Entre las enfermedades que podrían beneficiarse se encuentran las enfermedades neuromusculares y las hematológicas; cuyo progreso puede ser altamente incapacitante e incluso potencialmente mortal para los afectados.

• • – Las enfermedades neuromusculares suelen manifestarse en la infancia y pueden afectar gravemente a las capacidades motoras del paciente. Si se detectan de forma precoz, podemos aplicar la terapia, impedir la ausencia de la proteína implicada en el funcionamiento muscular y conseguir que las habilidades motoras no se vean afectadas.
  • – En enfermedades hematológicas como la hemofilia la terapia génica proporcionará las instrucciones para generar el factor de coagulación defectuoso o faltante, o para conseguir que su producción se mantenga en el tiempo. Si tenemos bajo control el factor deficiente, podrá formarse el coágulo y evitaremos los temidos sangrados que pueden comprometer gravemente la salud de los pacientes hemofílicos.

Teniendo en cuenta que existen más de 7000 enfermedades raras, estos ejemplos solo muestran una pequeña parte de todas ventajas que podría ofrecer la terapia génica.

La terapia génica pretende ser una poderosa herramienta de futuro en el tratamiento y manejo de muchas enfermedades raras y abriría la puerta a poder curar algunas de ellas.