Desde CONGEN hemos realizado en colaboración con la Asociación Nacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos, Hiperlaxitud y Colagenopatías (ANSEDH) un formulario para conocer la situación actual del SED en España.

SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS ¿Qué sabemos y qué no de los SED?

– Los Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos del tejido conectivo que se caracterizan por: hiperelasticidad de piel, hipermovilidad articular y fragilidad tisular.

– Se han descrito 14 subtipos SED y dada la gran heterogeneidad genética (numerosos genes implicados) y clínica de los síndromes no siempre es fácil diagnosticar el subtipo responsable. Además, en muchas ocasiones las manifestaciones clínicas solapan con otros trastornos del tejido conectivo.

– El avance de la tecnología está permitiendo aumentar el número de pruebas genéticas realizadas y, en consecuencia, conocer más acerca de los genes implicados en los SED.

– Conocer las variantes genéticas implicadas ayuda a lograr mayor número de diagnósticos, estos serán más precisos y permitirán acceder a tratamientos personalizados. Es decir, teniendo en cuenta el defecto genético identificado en cada paciente se puede pautar y/o investigar tratamientos dirigidos y, por tanto, más eficaces.

– Además, se puede predecir el curso de la enfermedad y ofrecer asesoramiento a otros miembros de la familia.