Catálogo común de pruebas genéticas
Congen ha asistido de manera virtual a la Jornada de Presentación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas celebrada este 23 de enero de 2024 por el Ministerio de Sanidad.
En esta Jornada divulgativa se han establecido dos mesas de debate donde se han seguido las líneas de exposición representadas por los integrantes de la Mesa 1 y la Mesa 2. La mesa 1 ha estado moderada por la Subdirectora General de Cartera de Servicios del SNS y Fondos De Compensación, Cristina González del Yerro Valdés, y ha versado sobre el catálogo de pruebas genéticas, centrando la charla en la organización de los grupos de trabajo que han intervenido en el desarrollo de la cartera de pruebas genéticas, los resultados obtenidos, los potenciales beneficiarios y usuarios de la herramienta diseñada ex profeso para la consulta del catálogo y los pasos futuros que aún quedan por andar para su implementación, dinamización y actualización. Como expertos y representantes de las distintas sociedades científicas y de pacientes se encontraban: Ignacio Blanco Guillermo y Belén Pérez González en calidad de Asesores del Ministerio de Sanidad, Adrián Llerena Ruíz como Presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), Enriqueta Felip Font como Presidenta de la Sociedad de Oncología Médica (SEOM), Antonio Martínez Peinado como representante de Andalucía en el Grupo de Trabajo de la cartera común de genética y Juan Carrión Tudela como Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Durante la presentación y posterior ronda de declaraciones junto con las aportaciones del público, han quedado patentes dos aspectos clave:
- – Que este catálogo va a permitir un acceso equitativo por parte de la ciudadanía a los estudios genéticos
- – La reivindicación de la creación de la especialidad de Genética junto con la regulación de la situación de los diferentes profesionales que trabajan en este ámbito.
Además de estos dos puntos de enorme importancia, la Jornada ha dado a conocer el desarrollo de una potente herramienta informática que permite dar soporte al catálogo de pruebas genéticas que forman parte de la cartera común de servicios, de manera que sea accesible a la ciudadanía, profesionales, administraciones sanitarias y grupos de interés. La aplicación va a permitir la consulta pública de la información del catálogo, así como su actualización con carácter evolutivo. Esta herramienta de trabajo ha sido desarrollada por grupos multidisciplinares que representan la complejidad y los diferentes puntos de vista que implican el abordaje asistencial de los pacientes a los que va destinada esta herramienta. Aunque los representantes de los grupos que han participado en su creación han recibido multitud de felicitaciones y elogios por el enorme esfuerzo realizado y su resultado, en la convocatoria se ha reconocido que aún queda mucho por hacer, dado que la cartera de pruebas genéticas ha de ser capaz de adaptarse a los nuevos avances en genética que vayan surgiendo con el tiempo y aún hay que diseñar las estrategias para su implementación a nivel nacional.
Otro aspecto relevante que se ha puesto de manifiesto y que va a trasformar la medicina asistencial viene del Área de la Farmacogenética, cuyos estudios genéticos van a permitir un uso más seguro, eficaz e individualizado de los fármacos que nos prescriben los facultativos, permitiendo a su vez, ahorrar costes al sistema sanitario mediante la evitación de reacciones adversas en los pacientes que acaban en los Servicios de Urgencias y haciendo un uso más ajustado de las dosis según la genética del individuo. De hecho, y según ha expresado el Dr. Llerena, ya existe un listado de medicamentos para los cuales es obligatorio el estudio de 12 genes y para los que hay disponibles guías clínicas de manejo clínico, aunque también ha hecho patente la necesidad de formar tanto a los médicos de atención primaria como a los médicos especialistas de adquirir los conocimientos necesarios para la prescripción del tipo de estudio genético adecuado junto con su interpretación y aplicación en la clínica.
Como con cualquier reto importante que se precie, han surgido también una serie de inquietudes acerca de diferentes aspectos del catálogo. Entre ellas se encuentra la manera en la que se piensa llevar a cabo su implementación entre las 17 comunidades autónomas que conforman nuestro país, la financiación para acometer este reto, cómo se va a generar el flujo de pacientes hacia los Servicios que dispongan de las técnicas y los recursos humanos especializados para aplicarlo o cómo se van a incorporar los resultados de estas pruebas a los diferentes modelos de historias clínicas, entre otras.
También de manera notoria se ha puesto el acento en la necesidad de que, tanto los pacientes como la población general, estén debidamente informados acerca de esta cartera actualizada de pruebas genéticas y del cambio que se avecina en nuestro país a nivel asistencial como consecuencia de su implementación
Con respecto a la mesa 2 de debate que llevaba por título “De la investigación a la cartera común de servicios”, ha estado más centrada en torno a los posibles retos a los que se van a tener que enfrentar, tanto la Administración Central como las Autonomías así como la comunidad médico-científica y la sociedad en general, ante la implementación del catálogo presentado durante la primera parte de la Jornada. El moderador, César Hernández García, Director General de la Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia, ha entablado un diálogo con los componentes de esta segunda mesa, a saber: Ángel Carracedo Álvarez en calidad de Coordinador del proyecto IMPACT-GENÓMICA, Rosario Perona Abellón como representante del Instituto de Salud Carlos III, Juan Antonio Blasco representando a la Red Española de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones Sanitarias del SNS, Encarnación Guillén Navarro como Presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), Carmen Ayuso García en calidad de Asesora del Ministerio de Sanidad y Javier Serrano Urra como Responsable de Atención Sanitaria de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC).
Al igual que en la primera parte de la Jornada, uno de los aspectos que ha salido a la luz es el de la equidad, junto con la calidad, seguridad y eficiencia del SNS. En este sentido, el reto planteado es la necesidad de definir los recursos e indicadores de calidad, eficacia y percepción de la calidad por parte de los usuarios finales, con el objetivo de poder evaluar si se produce o no un verdadero acceso equitativo al catálogo de pruebas genéticas, siendo el eje vertebrador los equipos multidisciplinares de profesionales que han de aplicar estos estudios genéticos y que van a permitir acelerar diagnósticos, prevenir enfermedades, tomar decisiones informadas, etc.
Junto con lo expuesto en el párrafo anterior, también se ha puesto de manifiesto la necesidad de disponer de Servicios Evaluadores que permitan la implementación de la denominada Medicina Personalizada. Este tipo de medicina ha de estar respaldada tanto por las políticas establecidas como por los apoyos regionales, la investigación básica y traslacional así como la integración en el SNS. Tanto la equidad como la implementación están relacionadas con los recursos disponibles y la calidad de los servicios que tienen que hacerlos posible, y la calidad, a su vez, debe ir necesariamente unida a la acreditación, tanto de los laboratorios que ofrecen los servicios genéticos, como del personal que trabaja en ellos. De nuevo, se trae a colación que también la eficiencia del Sistema de Salud, así como la seguridad y la calidad de los profesionales implicados van necesariamente unidas a la Especialidad de Genética, ya que depende de cómo se indica y ejecuta un estudio genético, cómo se transmiten los resultados y se llega al tratamiento del paciente, entre otros aspectos.
Otro de los retos expuestos durante la charla es la manera en la que se va a actualizar el catálogo de pruebas conforme vayan surgiendo nuevas indicaciones o estudios genéticos a la vez que se eliminan aquellos que se han quedado obsoletos.
Desde el punto de vista del representante de la atención sanitaria en oncología, uno de los retos que supone la implementación del catálogo de pruebas es la capacidad que pueden tener de generar impacto en la vida de estos pacientes y la necesidad de que exista una continuidad asistencial a lo largo de la vida de las personas. De nuevo, se hace hincapié en que para que esto sea posible es necesaria la correcta formación de los actores implicados, así como hacer accesible la información de este catálogo y su prescripción a los pacientes. Enlazado con estas ideas se encontraría el reto de mejorar las condiciones sociales para facilitar la accesibilidad a las pruebas del catálogo tanto a los profesionales como al público en general.
Si bien lo anterior se ha centrado en los retos a abordar ante la implementación del catálogo de pruebas genéticas, también se ha hablado de los beneficios que su implementación puede proporcionar. En este sentido, teniendo en cuenta únicamente el punto de vista de los pacientes con cáncer, ya la aplicación de las pruebas del catálogo permitirá una mayor supervivencia gracias al cribado precoz, un mejor conocimiento de los cánceres, incluidos los de tipo hereditario, porque permitirá la concienciación de la sociedad al respecto y a la consecución de proyectos de investigación con traslación al ámbito clínico.
Otro de los aspectos que se han comentado en relación con la continuidad asistencial y la valoración de los aspectos que van más allá de la aplicación de unas pruebas genéticas, es el de la atención integral con especial atención a los aspectos psicosociales, dada la potencial repercusión que los resultados de este tipo de pruebas puede tener sobre las personas que se someten a ellas. También se ha mencionado la necesidad de llevar a cabo una escucha activa con las instituciones y que el traslado de la información a los pacientes se realice de forma segura, permitiendo la toma de decisiones autónoma. Como profesionales directamente implicados en las tareas de informar sobre los estudios genéticos, acompañar a los pacientes durante el proceso de la toma de decisiones y de informar sobre los posibles riesgos y limitaciones de las pruebas genéticas, entre otras, los asesores genéticos constituimos uno más de los componentes de los denominados equipos multidisciplinares que tanto se están reivindicando últimamente.
Desde el punto de vista de los profesionales se espera que los diagnósticos sean lo más precoces posible y los tratamientos lo más ajustado al paciente. Además, los profesionales que han de dar respuesta a las necesidades cada vez más complejas de la sociedad deben recibir formación sanitaria especializada en genética, lo que asegurará la calidad, eficiencia y el rigor necesarios. También que se lleve a cabo una integración de la investigación básica y clínica.
Además de los aspectos más o menos recurrentes entre los ponentes de ambas mesas, también ha salido a relucir el enorme papel que juega la bioinformática y el procesamiento de los datos obtenidos de las pruebas, sobre todo genómicas. La necesidad de que los datos genéticos generados a partir de estas pruebas sean operativos e integrables en las historias clínicas, permitiendo, a su vez, que esos datos puedan ser utilizados en investigación para generar nuevos conocimientos.
Para concluir, nos quedamos con las palabras estrella de la Jornada, que han sido EQUIDAD y especialidad de GENÉTICA como protagonistas, pero os dejamos una nube de palabras que representan la opinión generalizada de las personas que sintetizaron la jornada votando a través de la aplicación que se dispuso para tal fin.