Tratamiento prenatal para la atrofia muscular espinal: un avance que redefine la medicina genética

Por primera vez, un feto con atrofia muscular espinal (AME) ha sido tratado antes de nacer con resultados sorprendentes. La niña, que ahora tiene dos años y medio, no muestra signos de la enfermedad, lo que sugiere que la intervención prenatal podría cambiar el curso de esta patología genética. Este hito, publicado en The New England Journal of Medicine, no solo revoluciona el tratamiento de la AME, sino que también plantea nuevas posibilidades para abordar otras enfermedades genéticas antes del nacimiento.

El papel del gen SMN1 en la atrofia muscular espinal

La AME es causada por mutaciones en el gen SMN1, responsable de producir la proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN). Esta proteína es esencial para el mantenimiento de las neuronas motoras, las células encargadas de controlar el movimiento de los músculos. Cuando el gen SMN1 está ausente o defectuoso, el cuerpo no produce suficiente proteína SMN, lo que lleva a la degeneración progresiva de las neuronas motoras y a la debilidad muscular severa.

Existe un gen similar, SMN2, que puede compensar parcialmente la deficiencia de SMN1, pero no de manera suficiente en los casos más graves. La gravedad de la enfermedad depende en gran medida del número de copias de SMN2 presentes en el genoma del individuo. En su forma más severa, los bebés con AME no suelen sobrevivir más allá de los dos años sin tratamiento.

Hasta ahora, los tratamientos aprobados para la AME se administraban después del nacimiento, pero la evidencia sugiere que cuanto antes se inicie la terapia, mejor será el pronóstico. Esto llevó a los investigadores a explorar la posibilidad de un tratamiento prenatal.

Diagnóstico genético temprano: clave para un tratamiento eficaz

El éxito de este caso resalta la importancia del diagnóstico genético temprano en enfermedades como la AME. La detección precoz de mutaciones en el gen SMN1 permite identificar a los bebés en riesgo antes de que presenten síntomas, lo que es crucial para intervenir dentro de la estrecha ventana terapéutica.

Actualmente, en muchos países se han implementado programas de cribado neonatal para la AME, que permiten diagnosticar la enfermedad en recién nacidos y administrar tratamientos de inmediato. Sin embargo, este caso plantea la posibilidad de extender el diagnóstico a la etapa prenatal, permitiendo iniciar la terapia incluso antes del nacimiento.

Asesoramiento genético: más allá del tratamiento

El impacto de estos avances va más allá del desarrollo de nuevas terapias. Este caso pone en evidencia la necesidad de un asesoramiento genético integral, que ayude a las familias a tomar decisiones informadas sobre su salud y la de sus futuros hijos.

El asesoramiento genético en la AME y otras enfermedades hereditarias es crucial en varias áreas:

• ♥ Prevención: Las pruebas genéticas en parejas con antecedentes familiares pueden identificar portadores del gen defectuoso antes de la concepción, permitiendo explorar opciones reproductivas como la fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional.
• ♥ Evaluación del riesgo: Conocer la presencia de mutaciones en SMN1 permite determinar el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia y planificar estrategias médicas adecuadas.
• ♥ Decisiones terapéuticas: Para familias con antecedentes de AME, el asesoramiento genético puede facilitar el acceso a estudios clínicos y nuevas terapias, como la administración prenatal de fármacos.
• ♥ Apoyo psicológico y social: Recibir un diagnóstico genético puede ser emocionalmente desafiante. El asesoramiento brinda herramientas para afrontar el impacto de la enfermedad y tomar decisiones con mayor seguridad.

¿El futuro del tratamiento genético comienza antes del nacimiento?

El caso de esta niña marca un punto de inflexión en la medicina fetal y en el abordaje de enfermedades genéticas raras. Si el tratamiento prenatal puede detener el avance de la AME antes de que aparezcan los síntomas, ¿podría esta estrategia aplicarse a otras patologías con bases genéticas?

Aún se necesitan más estudios para confirmar la seguridad y eficacia del tratamiento en otros casos, pero este avance demuestra el enorme potencial de la terapia génica y la medicina de precisión. Con mejores herramientas de diagnóstico y asesoramiento genético, la posibilidad de prevenir o tratar enfermedades antes del nacimiento podría convertirse en una realidad para muchas familias en el futuro.

Referencia:

Finkel, R. S. et al. N. Engl. J. Med. https://doi.org/10.1056/NEJMc2300802 (2025).