Publicación "SCAN: una herramienta de apoyo a la decisión, rentable y basada en tecnología de nanoporos, para el cribado masivo de aneuploidías"
La doctora Carmen Garrido ha colaborado en un estudio que presenta SCAN, una herramienta innovadora, no invasiva y rentable que utiliza secuenciación por nanoporos para detectar aneuploidías cromosómicas comunes con alta precisión. SCAN combina enriquecimiento de ADN, codificación de barras, secuenciación por nanoporos y modelos predictivos basados en aprendizaje automático. En un estudio inicial, SCAN demostró precisión total y se convirtió en la primera prueba genética IVD certificada con esta tecnología.
Revisión bibliográfica "La importancia del Asesoramiento Genético en la transición sanitaria del Síndrome de Turner"
Revisión bibliográfica sobre la transición en la atención sanitaria para niñas y mujeres jóvenes con síndrome de Turner, publicada en la revista "European Child & Adolescent Psychiatry".
Proyecto GDSCREENING
Este proyecto tiene como objetivo diseñar un Test Prenatal No Invasivo (TPNI) para detectar 32 trastornos genéticos mediante el uso de secuenciación masiva de fragmentos largos (ONT), inteligencia artificial (IA) y la tecnología blockchain para automatizar y acelerar el diagnóstico genético.
Publicación "Identificación de variantes hereditarias en la línea germinal del cáncer de mama y ovario en Granada (España): Perspectiva NGS"
La doctora Carmen Garrido ha colaborado en la realización de un estudio que evalúa la prevalencia de variantes genéticas en la línea germinal asociadas con la predisposición al cáncer. Este estudio se centró en una cohorte de alto riesgo de cáncer hereditario de mama y ovario (HBOC), utilizando pruebas dirigidas en los genes BRCA1/2 y un panel multigénico NGS (secuenciación de nueva generación).
Estudio "Situación actual del Asesoramiento Genético de Enfermedades Raras en España"
Hemos llevado a cabo un estudio, publicado en la revista Diagnostics (Basel), que examina el estado actual del asesoramiento genético en el país, con especial atención a las enfermedades raras.
Proyecto gMendel
El proyecto pretende desarrollar una nueva herramienta de inteligencia artificial para acelerar el diagnóstico de trastornos genéticos. Para entrenar dicha herramienta se requieren muestras de pacientes, que lógicamente serán utilizadas de manera completamente anónima...
Registro de pacientes SED
Desde CONGEN hemos realizado en colaboración con la Asociación Nacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos, Hiperlaxitud y Colagenopatías (ANSEDH) un formulario para conocer la situación actual del SED en España...
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