Aproximadamente un 10% de las personas que reciben un diagnóstico de cáncer han nacido con un gen alterado que las hace más propensas a padecerlo. Gracias al “Efecto Jolie”, los genes popularmente más conocidos son el BRCA1 y BRCA2, los cuales están asociados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas. A estos les siguen los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 asociados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal, cáncer de endometrio y otros tipos de cáncer englobados dentro del síndrome de Lynch. Hasta la fecha se han descrito más de 100 genes que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer, aunque no todos confieren en mismo nivel de riesgo, ni a todas las personas por igual y además varía también según el órgano diana donde ese gen puede tener una mayor o menor relevancia por su nivel de expresión e implicación.

Según un informe recientemente publicado por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), se estima que sólo a lo largo del 2023 se diagnosticarán en España unos 279.260 casos de cáncer, de los cuales, si hacemos un cálculo sencillo, cerca de 27.926 serán de tipo hereditario. Existen argumentos sólidos que apoyan el cribado genético en pacientes diagnosticados de cáncer. El primero es que la prueba puede aportar información que afecta directamente al manejo y tratamiento del paciente, pudiendo mejorar así su supervivencia. El ejemplo más conocido entre los profesionales de la oncología y las personas que se someten a los tratamientos contra el cáncer es la terapia dirigida con inhibidores PARP, que se emplea para el tratamiento del cáncer avanzado de ovario, cáncer de mama metastásico, cáncer de mama triple negativo localmente avanzado, cáncer de próstata avanzado y cáncer de páncreas en personas que son portadoras de variantes patogénicas germinales en BRCA1 o BRCA2. Para los cánceres de ovario y próstata también sirven de referencia las variantes patogénicas en BRCA1 y BRCA2 presentes en el tumor (mutaciones somáticas).

Otro motivo para realizar un estudio genético a las personas que han desarrollado cáncer es que un resultado positivo ayuda a identificar a aquellos familiares directos que también han podido heredar la variante patogénica (portadores) aunque en ese momento estén sanas. Conocer el estado de portador para un gen que predispone al cáncer permite adoptar medidas que tienen como objetivo reducir dicho riesgo. Si volvemos al punto de inicio de este post, Angelina Jolie, todo un icono de la feminidad, se convirtió en portada de la revista Time precisamente porque se sometió a una mastectomía bilateral como medida preventiva para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama tras conocer que era portadora de una mutación en el gen BRCA1 y, dos años después, declaró que iba a volver a pasar por el quirófano para que le practicaran una salpingooforectomía bilateral profiláctica para evitar desarrollar cáncer de ovario, esta vez con menos resonancia en la población. En los países como España donde la sanidad pública garantiza programas de vigilancia contra el cáncer, el conocimiento del estado de portador de una variante patogénica en un gen asociado a cáncer hereditario permite establecer revisiones más tempranas y periódicas para la detección precoz del cáncer, así como la posibilidad de contemplar medidas profilácticas como las que llevó a cabo Angelina Jolie según la situación personal y familiar en cada caso.

Otra razón más a añadir al listado de ventajas que aporta el saber si se es portador de una variante patogénica en algún gen asociado a cáncer de tipo hereditario, es que permite a las personas que están en edad reproductiva conocer qué opciones hay para tener hijos libres de la mutación y planificar la maternidad o paternidad. Aquellas personas que han vivido de cerca la pérdida temprana de un ser querido o ellas mismas llevan la impronta de haber desarrollado cáncer a una edad joven, suelen desear que sus hijos no tengan que revivir la misma experiencia que ellas y buscan información para evitarlo.

Por último, no quisiéramos concluir este escrito sin dejar de lanzar un mensaje de optimismo hacia aquellas personas que puedan leer este post y mediten sobre sus antecedentes familiares, por duros y difíciles que estos sean, como los de Angelina Jolie que perdió a su madre de 56 años debido a un cáncer de mama y ovario y a su tía materna también por cáncer de mama. Cabe también la posibilidad de que se desarrolle cierta ansiedad si alguien desconoce sus antecedentes familiares y reflexiona sobre este tema. La buena noticia es que hoy en día esta situación no es un obstáculo para hacerse un estudio genético con seguridad si se está en buenas manos.

Desde Congen animamos a todas aquellas personas proactivas con su salud y con las de sus familiares a que superen la barrera del miedo y busquen el asesoramiento profesional que pueda resolver sus dudas sobre el cáncer hereditario, criterios de sospecha y opciones de cribado genético. Posiblemente gracias a un buen asesoramiento genético Angelina Jolie tomó las decisiones médicas que consideró mejores para ella y el resto de la humanidad podremos seguir disfrutando durante mucho tiempo de las nuevas películas interpretadas por la actriz y de sus buenas acciones como embajadora de los más desfavorecidos.