Alteración en el número de cromosomas en algunas células o en todas las células del cuerpo, es decir, tienen más cromosomas o les faltan cromosomas. Las células humanas, excepto los óvulos y los espermatozoides, por lo general tienen 23 pares de cromosomas, con un total de 46 cromosomas en cada célula. Cuando hay aneuploidia, el número de cromosomas es diferente a 46.