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Revisión bibliográfica «La importancia del Asesoramiento Genético en la transición sanitaria del Síndrome de Turner»

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Revisión bibliográfica «La importancia del Asesoramiento Genético en la transición sanitaria del Síndrome de Turner»

La importancia del Asesoramiento Genético en la transición sanitaria del Síndrome de Turner

Nos complace anunciar la publicación de nuestro artículo titulado «La importancia del Asesoramiento Genético en la transición sanitaria del Síndrome de Turner« en la revista European Child & Adolescent Psychiatry. Esta revisión aborda un aspecto crucial del cuidado de salud que a menudo se pasa por alto: la transición de la atención sanitaria desde la infancia hacia la atención especializada en adultos.

Publicado en European Child & Adolescent Psychiatry, 2024, por Springer Nature.

El síndrome de Turner, una de las aneuploidías cromosómicas sexuales más comunes, presenta desafíos únicos en términos de conducta, neurodesarrollo y salud mental. En nuestro artículo, evaluamos cómo estas características afectan el proceso de transición y la necesidad de un enfoque multidisciplinar e interdisciplinar para abordar estos desafíos de manera efectiva.

Destacamos especialmente el papel fundamental del asesoramiento genético dentro de este enfoque multidisciplinar e interdisciplinar. Su función principal es proporcionar una comprensión profunda de la enfermedad, ayudando no solo a las pacientes a adaptarse al proceso de transición, sino también a educar a otros profesionales de la salud sobre los aspectos genéticos implicados. Además, abogamos el papel del asesor genético como gestor de casos en la transición, coordinando a los diferentes especialistas que participan en el proceso. Esta coordinación optimiza la planificación y el manejo clínico, garantizando una transición fluida y una atención continua y personalizada, adaptada a las necesidades específicas de cada paciente.

Este trabajo ha sido escrito en colaboración con la Universidad de Barcelona y la Universidad de Copenhague, y agradecemos profundamente a las distintas Asociaciones de Turner españolas por inspirar este proyecto.

Esperamos que este artículo contribuya a mejorar las prácticas clínicas en la gestión de la transición sanitaria para niñas y mujeres jóvenes con síndrome de Turner.

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