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Oftalmología

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Oftalmología

Algunas enfermedades oculares se deben a cambios genéticos hereditarios, la aparición de síntomas como visión borrosa, dificultad de adaptación a los cambios de luz o dolor y malestar en el ojo pueden indicar que estamos ante una patología oftalmológica que puede ser hereditaria.

Los estudios genéticos pueden ayudar a cuidar la salud ocular, la información que nos aportan es determinante para tomar medidas de prevención, lograr diagnósticos tempranos y pautar tratamientos específicos y eficaces.

Destacan por su gravedad patologías como la amaurosis congénita de Leber (ACL), la retinosis pigmentaria de aparición temprana o la distrofia macular dependiente de la edad, principales causas de ceguera en bebés, niños y adultos, respectivamente.

El diagnóstico genético en los trastornos oculares ofrece la oportunidad de acceder a terapias novedosas como la terapia génica. Terapias muy prometedoras que pueden ralentizar el curso de la enfermedad e incluso evitar las manifestaciones más graves como la pérdida de visión completa.

Tipos de test genéticos en oftalmología

1. ESTUDIO DE GENES DIANA

Los estudios de unos pocos genes puede ayudar a diagnosticar algunas patologías oculares como el albinismo ocular tipo 1 o la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON). Esta última es una enfermedad mitocondrial relativamente frecuente que afecta al nervio óptico y causa una pérdida súbita de visión en adultos jóvenes.

 

2. PANELES DE GENES en OFTALMOLOGÍA

El estudio simultáneo de más de 350 genes asociados a enfermedades oftalmológicas permite identificar de forma rápida y eficaz la patología y anticiparnos al desarrollo de ceguera que sufren muchos pacientes. Con estos paneles pueden detectarse desde enfermedades tan comunes como la retinosis pigmentaria, distrofia macular, cataratas o glaucoma, hasta síndromes poco frecuentes que cuentan con alteraciones oftalmológicas como el de Usher, el de Stickler o el síndrome de Bardet-Biedl.

 

3. NOVEDADES…

En CONGEN estamos actualizándonos continuamente y ofrecemos servicios nuevos una vez que existan evidencias clínicas de su utilidad. Pregúntanos por los nuevos avances y novedades.

 

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