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Neonatología

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Neonatología

El cuidado de la salud del recién nacido es determinante para su correcto desarrollo. Las pruebas de cribado neonatal son fundamentales para conseguir un diagnóstico precoz que permita instaurar cuanto antes un tratamiento para dicha enfermedad y así evitar o reducir las secuelas.

Los errores innatos del metabolismo son enfermedades debidas a un defecto genético que resulta en una ausencia o cantidad insuficiente de una enzima. Esta deficiencia enzimática impide que el organismo asimile ciertos compuestos, conduciendo a una acumulación tóxica de los mismos o que no se sinteticen ciertos metabolitos esenciales. Sus consecuencias suelen ser graves y llevan asociada una elevada morbimortalidad en la edad pediátrica.

Se estima que 1 de cada 100 nacimientos en España presenta algún defecto congénito, estudiar el ADN de estos neonatos permite diagnosticar la causa genética del trastorno. En bebés aparentemente sanos estas pruebas pueden detectar de forma temprana la presencia de errores innatos del metabolismo u otros tipos de enfermedades raras. Así, evitamos retrasos en el diagnóstico que se estima entre 5-10 años y que comprometen tanto la salud del niño, al dificultar su correcto tratamiento, como el bienestar de los padres, pues dicho retraso implica una sobrecarga familiar y emocional difícil de manejar.

 

 

Un resultado positivo de estas pruebas ofrece un diagnóstico temprano que permite

1)  Evaluar la gravedad del trastorno de su hijo
2)  Conocer cómo puede afectar a su desarrollo
3)  Seleccionar el manejo más adecuado para que su calidad de vida se vea lo menos afectada posible
 

Ante síntomas de una enfermedad en el recién nacido, un diagnóstico temprano permite instaurar rápidamente el tratamiento y que por tanto, este sea más eficaz. Cuando la sintomatología no es clara, recurrir a un test genético puede facilitar el diagnóstico y evitar retrasos. Aquí te mostramos los tipos de test genético más frecuentes.

Tipos de test genéticos en neonatología

1. TEST DE CRIBADO NEONATAL

Existen cientos de trastornos metabólicos genéticos diferentes. Las pruebas de cribado en el recién nacido permiten detectarlos precozmente y así pautar un tratamiento específico evitando el desarrollo de problemas físicos y/o cognitivos en el niño.

 

2. PANELES DE GENES en NEONATOLOGÍA

Permiten analizar los genes que se ven alterados con mayor frecuencia en el recién nacido para buscar la causa de su enfermedad e incluso ampliar la búsqueda a todo el genoma para los casos de difícil diagnóstico.

 

3. EXOMA/GENOMA incluyendo GENOMA MITOCONDRIAL

Para los casos de difícil diagnóstico, se puede recurrir al estudio del exoma (incluye hasta 20.000 genes) o del genoma (el 100% del ADN incluyendo regiones reguladoras). Además, existen hasta 18 enfermedades relacionadas con los genes localizados en el genoma mitocondrial y otras tantas asociadas al metabolismo mitocondrial por lo que el estudio del genoma mitocondrial también puede ayudar a diagnosticar casos complejos.

 

4. NOVEDADES…

En CONGEN estamos actualizándonos continuamente y ofrecemos servicios nuevos una vez que existan evidencias clínicas de su utilidad. Pregúntanos por los nuevos avances y novedades.

 

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