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Otorrinolaringología

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Otorrinolaringología

La pérdida auditiva es el defecto congénito más común y el trastorno sensorial más prevalente en los países desarrollados.

El correcto funcionamiento de estructuras como la nariz, el oído y la garganta es importante para realizar actividades tan básicas como oler, oír, tragar, generar sonidos y mantener el equilibrio. Cualquier desajuste en estas funciones puede comprometer el desarrollo normal, de ahí la importancia de su detección temprana.

Las pruebas genéticas postnatales ayudan a diagnosticar trastornos genéticos otorrinolaringológicos permitiendo una intervención temprana y mejorando así el pronóstico de la enfermedad.

La pérdida auditiva (hipoacusia) en niños es uno de los trastornos que ocurren con mayor frecuencia y en un 50% de casos se deben a defectos genéticos. La mayor parte de las hipoacusias son no sindrómicas, es decir, no van asociadas a malformaciones externas del oído u otros problemas médicos. En un 30% de casos son sindrómicas, lo que quiere decir que constituyen una de las múltiples manifestaciones que caracterizan síndromes como el de Alport, Pendred, Stickler, Usher, Wolfram o Waardenburg. Actualmente se conocen unos 400 síndromes genéticos que incluyen la pérdida auditiva entre sus manifestaciones.

La pérdida auditiva es muy variable, puede ser parcial o total, y puede afectar a uno o ambos oídos, por ello los estudios genéticos son la mejor opción para poder establecer medidas cuanto antes y evitar el posible desarrollo de sordera.

Tipos de test genéticos en Otorrinolaringología

1. TEST GENÉTICO DE SORDERA HEREDITARIA

Estudio genético completo que incluye todos los genes asociados con trastornos auditivos. El test permite identificar la causa genética implicada en la hipoacusia no sindrómica o bien lograr un diagnóstico diferencial que confirme el síndrome responsable de la pérdida de audición.

 

2. PANELES DE GENES en OTORRINOLARINGOLOGÍA

Estudio de un conjunto de genes relacionados con enfermedades otorrinolaringológicas ante sospechas clínicas y cuyo diagnóstico quiera confirmarse.

 

3. NOVEDADES…

En CONGEN estamos actualizándonos continuamente y ofrecemos servicios nuevos una vez que existan evidencias clínicas de su utilidad. Pregúntanos por los nuevos avances y novedades.

 

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