Es un proceso dirigido a ayudar al individuo y a su familia a comprender y adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de una enfermedad genética específica. Este proceso integra la interpretación de antecedentes médicos y familiares para evaluar la probabilidad de ocurrencia o recurrencia de enfermedades, la educación sobre herencia, pruebas genéticas, manejo, prevención, recursos e investigación, así como el counseling para promover decisiones informadas y la adaptación al riesgo o enfermedad.