Cambio en el número de copias de una secuencia particular de ADN en el genoma de un individuo. Las CNV incluyen inserciones, deleciones y duplicaciones de segmentos de ADN y explican una proporción importante de la variabilidad genética entre individuos. Además, en ocasiones también se relacionan con rasgos o trastornos específicos. También se llama variación en el número de copias.