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Publicación «Identificación de variantes hereditarias en la línea germinal del cáncer de mama y ovario en Granada (España): Perspectiva NGS»

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Publicación «Identificación de variantes hereditarias en la línea germinal del cáncer de mama y ovario en Granada (España): Perspectiva NGS»

Identificación de variantes hereditarias en la línea germinal del cáncer de mama y ovario en Granada: Perspectiva NGS

Nos complace anunciar que la doctora Carmen Garrido, CSO de Congen, ha participado en la publicación de un importante estudio sobre la genética del cáncer titulado «Identificación de variantes hereditarias en la línea germinal del cáncer de mama y ovario en Granada: Perspectiva NGS« en la revista Molecular Genetics and Genomics. 

Publicado en Molecular Genetics and Genomics, 2022, por Springer.

En esta investigación, se evaluó la prevalencia de variantes en la línea germinal de genes asociados con un mayor riesgo de cáncer, con un enfoque especial en una cohorte de alto riesgo de cáncer hereditario de mama y ovario (HBOC). El estudio empleó tanto pruebas dirigidas en los genes BRCA1/2 como un panel multigénico NGS (secuenciación de nueva generación) para identificar estas variantes.

Esperamos que este artículo contribuya a la comprensión y prevención del cáncer hereditario.

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