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Nefrología

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Nefrología

Las enfermedades renales ocasionan trastornos con repercusiones clínicas muy variables. Estas suelen aparecer de forma espontánea, pero en ocasiones existen antecedentes familiares o problemas médicos como dolor de espalda o ingle, hipertensión, falta de apetito o presencia de sangre en la orina, que pueden significar la presencia de una alteración genética que afecte al riñón.

Los test genéticos ayudan a detectar a tiempo estos trastornos y prevenir la insuficiencia renal que se produce en última instancia en estos trastornos y el consiguiente trasplante de riñón. El diagnóstico diferencial de la patología permitirá optimizar el tratamiento e identificar otros miembros familiares que puedan estar afectados.

La enfermedad renal poliquística (PKD) es uno de los trastornos renales más frecuentes y de mayor gravedad. Se caracteriza por riñones agrandados debido a la presencia de múltiples quistes llenos de líquido, que en más del 50% de los casos desemboca en insuficiencia renal. La forma más frecuente es la enfermedad renal poliquística de herencia autosómica dominante (PQRAD), habitualmente es diagnosticada en la edad adulta. El estudio genético puede ayudar a detectar dicho defecto genético y establecer medidas de planificación familiar que eviten la transmisión de la enfermedad a la descendencia.

Tipos de test genéticos en nefrología

1. ESTUDIO DE GENES DIANA

Estudios genéticos que analizan la existencia de mutaciones en genes concretos que se han visto implicados en el desarrollo de una enfermedad renal como por ejemplo el estudio de los genes PKD1 y PKD2 implicados en PQRAD.

 

2. PANELES DE GENES en NEFROLOGÍA

El estudio simultáneo de numerosos genes implicados en enfermedades renales ayuda a diagnosticar patologías graves como el síndrome urémico hemolítico o de difícil tratamiento como el síndrome de Alport o el síndrome nefrótico resistente a esteroides.

 

3. NOVEDADES…

En CONGEN estamos actualizándonos continuamente y ofrecemos servicios nuevos una vez que existan evidencias clínicas de su utilidad. Pregúntanos por los nuevos avances y novedades.

 

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