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Neumología

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Neumología

El correcto funcionamiento pulmonar es fundamental desde las primeras etapas de nuestra vida. El pulmón es el órgano encargado de la respiración y ciertos defectos genéticos comprometen su correcto funcionamiento.

Los síntomas que pueden hacernos sospechar de la presencia de alguna alteración a nivel pulmonar son: dificultad para respirar, dolor en el pecho, tos persistente, fatiga e infecciones pulmonares recurrentes.

Los estudios genéticos en neumología permiten acelerar la instauración de un tratamiento para evitar el desarrollo de secuelas e incluso la muerte, principalmente en recién nacidos que puedan haber heredado alguna de estas patologías.

Se conocen muchos genes implicados en el desarrollo de estas enfermedades y la clínica suele ser común a muchas, dificultando su diagnóstico. Los paneles de genes ayudan al diagnóstico diferencial, lo cual es importante para establecer un tratamiento adecuado.  Las afecciones pulmonares pueden ser muy diversas, algunas de las más frecuentes son la discinesia ciliar primaria y la fibrosis quística.

Tipos de test genéticos en neumología

1. TEST GENÉTICO DE FIBROSIS QUÍSTICA

La fibrosis quística es una enfermedad genética muy común en la población europea causada por mutaciones en el gen CFTR. Se han identificado más de 1200 mutaciones diferentes por lo que, identificar el defecto genético subyacente permite pautar terapias dirigidas que mejoren la funcionalidad del canal CFTR y con ello, aliviar en gran medida los síntomas del paciente.

 

2. PANELES DE GENES en NEUMOLOGÍA

Dado el gran número de genes que pueden estar implicados en las enfermedades pulmonares, los paneles genéticos se hacen indispensables para detectar la causa genética de la enfermedad. Su identificación permitirá tomar decisiones de manejo como: pautar tratamientos específicos para la alteración genética, evaluar riesgos, evitar su transmisión a la descendencia, etc.

 

3. NOVEDADES…

En CONGEN estamos actualizándonos continuamente y ofrecemos servicios nuevos una vez que existan evidencias clínicas de su utilidad. Pregúntanos por los nuevos avances y novedades.

 

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