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Paraparesia Espástica Familiar

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Paraparesia Espástica Familiar

Paraparesia Espástica Familiar

La Paraparesia Espástica Familiar es un trastorno neurológico de origen genético que se caracteriza principalmente por la contracción permanente y progresiva de los músculos de las piernas, lo que provoca debilidad y espasticidad en las extremidades inferiores. Este grupo de trastornos es clínicamente diverso y puede presentarse en dos formas principales: pura y compleja.

    1. Forma pura: Se manifiesta por una espasticidad y debilidad lentamente progresiva de las piernas, acompañada a menudo de problemas urinarios y disminución de la sensibilidad profunda, como la vibratoria, en las extremidades inferiores.

    2. Forma compleja: Además de los síntomas mencionados, incluye una variedad de manifestaciones neurológicas y no neurológicas adicionales, como ataxia, nistagmo, neuropatía, deterioro cognitivo, trastornos psiquiátricos, y alteraciones en imágenes cerebrales. También puede haber problemas no neurológicos como cataratas, retinosis pigmentaria, deformidades ortopédicas, y escoliosis.

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Guía informativa para el paciente y familia

Esta guía proporciona información básica a los pacientes con ataxia y/o paraparesia espástica hereditaria y a sus familiares para incrementar su conocimiento sobre las mismas y que les ayude en la toma de decisiones.

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