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Pediatría

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Pediatría

Se estima que entre 3 y 6% de los recién nacidos en todo el mundo sufren algún tipo de condición hereditaria, aunque no todas son serias. Algunos de estos desórdenes genéticos se detectan durante el embarazo, otros en el nacimiento, mientras que otros puede pasar desapercibidos hasta que los niños crecen o incluso desarrollarse durante la edad adulta.

Las causas más comunes para derivar pacientes pediátricos a una unidad de genética en base a su incidencia son: errores congénitos del metabolismo (1 de cada 800 nacimientos), síndrome de Down (1 de cada 700 nacimientos), síndrome del X‐frágil (1 de cada 5,000 nacimientos) y desórdenes de almacenamiento lisosomal (1 de cada 7,000).

No obstante, hay un número cada vez más creciente de enfermedades cuya frecuencia es mucho más baja (menos de 5 de cada 10.000 nacimientos) y se denominan enfermedades raras o minoritarias y debido a la escasez de los casos estudiados, el diagnóstico sin un análisis genético se convierte en un proceso largo y complicado.

 

Ventajas de los test genéticos pediátricos

Diagnóstico más rápido y preciso

Identificación de terapias específicas

Ensayos clínicos y terapias emergentes

La rapidez en el diagnóstico de las enfermedades neonatales y pediátricas es fundamental para reducir la severidad de los síntomas y evitar problemas mayores en el desarrollo

Una terapia dirigida y específica para cada tipo de defecto genético es más eficaz y produce menores efectos secundarios

Para los casos de enfermedades que aún no tengan tratamiento, identificaremos ensayos clínicos y promoveremos relaciones con asociaciones de pacientes y grupos de investigación

 

Tipos de test genéticos pediátricos

1. TEST GENÉTICOS METABÓLICOS

Se estima que los defectos congénitos del metabolismo afectan a 1 de cada 800 niños y se deben a defectos metabólicos. La identificación temprana y un tratamiento específico pueden evitar problemas de desarrollo físico y cognitivo futuros.

 

2. PANELES DE GENES en PEDIATRÍA

Estudio de un conjunto de genes relacionados con una enfermedad genética para buscar la causa de dicha enfermedad y conseguir un diagnóstico genético.

 

3. MICROARRAYS y CITOGENÉTICA

Estudio de los cromosomas en la búsqueda de reordenaciones cromosómicas, fusiones, o microdeleciones responsables de un síndrome concreto normalmente asociado con rasgos dismorfológicos.

 

4. NOVEDADES…

En CONGEN estamos actualizándonos continuamente y ofrecemos servicios nuevos una vez que existan evidencias clínicas de su utilidad. Pregúntanos por los nuevos avances y novedades.

 

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