El consejo genético o asesoramiento genético es un proceso de comunicación en el que un profesional:

• Ofrece información específica para entender la herencia genética y como ésta  contribuye a la aparición de ciertas enfermedades o afecta al riesgo de sufrir otras.

• Analiza la información clínica y genética para estimar los riesgos de recurrencia en pacientes concretos.

• Ayuda a comprender los aspectos médicos de una enfermedad genética, desde el diagnóstico, pasando por la probable trayectoria del desorden, hasta el tratamiento y posibles mejoras en la calidad de vida.

• Proporciona información sobre los test genéticos adecuados para cada caso dependiendo del riesgo y las metas reproductivas.

• Ayuda a tomar la decisión apropiada a cada paciente teniendo en cuenta su riesgo genético y objetivos familiares sin olvidar sus creencias éticas y religiosas.

• Proporciona al paciente y sus familiares con riesgo de recurrencia todos los recursos que puedan ayudar con el manejo de la enfermedad.

Es recomendable pedir consejo genético si…

• … eres mayor de 35 años y quieres tener un bebé

• … tienes una historia familiar de enfermedades genéticas, anomalías congénitas y/o retraso mental

• … tienes un hijo/a con una enfermedad genética o anomalía congénita

• … has tenido varios abortos consecutivos o dificultad para quedarte embarazada

• … planeas tener un bebé y quieres conocer los riesgos potenciales

• … esperas un bebé y los resultados de algún test (ultrasonidos, amniocentesis, etc) han sido anormales

• … quieres conocer tu riesgo para sufrir cáncer, Alzheimer o enfermedades cardíacas

1.   Habla con tus familiares (hij@s, herman@s, padre, madre, abuel@s, tí@s y prim@s) y pregúntales sobre su salud

2.   Intenta conseguir el historial clínico de los familiares afectados con una enfermedad genética

3.   Reúne los resultados de las pruebas que te han hecho para diagnosticar tu enfermedad

4.   Consulta con tu seguro si cubre este servicio y qué test genéticos están cubiertos

¿Qué deberías traer a tu visita?:

• Tu historia familiar

• Tus resultado médicos

• Tus preguntas

• Tu pareja, un familiar o un amigo (opcional)

El consejo o asesoramiento genético es un proceso de comunicación en el que un profesional:

• Ofrece información específica para entender la herencia genética y como ésta  contribuye a la aparición de ciertas enfermedades o afecta al riesgo de sufrir otras.

• Analiza la información clínica y genética para estimar los riesgos de recurrencia en pacientes concretos.

• Ayuda a comprender los aspectos médicos de una enfermedad genética, desde el diagnóstico, pasando por la probable trayectoria del desorden hasta el tratamiento y posibles mejoras en la calidad de vida.

• Proporciona información sobre los test genéticos adecuados para cada caso dependiendo del riesgo y las metas reproductivas.

• Ayuda a tomar la decisión apropiada a cada paciente teniendo en cuenta su riesgo genético y objetivos familiares sin olvidar sus creencias éticas y religiosas.

• Proporciona recursos y herramientas al paciente y sus familiares con riesgo de recurrencia para ayudarles con el manejo de la enfermedad.

¿Qué es?

Un test genético es un tipo de diagnóstico molecular que puede detectar los cambios en tu ADN ​que causan una enfermedad genética o incrementan tu riesgo de sufrir una enfermedad futura.

¿En qué consiste?

• Es necesaria una muestra biológica: saliva o tejido bucal, sangre y en raras ocasiones una biopsia

• Tu muestra se enviará al laboratorio donde diferentes técnicas (dependiendo del gen de interés) se llevarán a cabo para detectar posibles mutaciones en tu ADN.

• Los resultados se comunicarán en la consulta, donde se discutirán las implicaciones a nivel personal y familiar de los mismos y se enviarán por escrito al paciente y, en caso necesario al especialista.

• Presintomáticos: se realizan en individuos asintomáticos para confirmar o excluir la presencia de una variante genética causante de una posible enfermedad futura.

• Diagnósticos: se usan para confirmar o excluir un desorden genético en un individuo sintomático o, de forma prenatal, para estimar el riesgo de que el feto sufra una enfermedad genética.

• Predictivos: se realizan a un familiar o a una población en los cuales existe un mayor riesgo que en la población general de sufrir una enfermedad, ya sea porque existan antecedentes familiares o porque pertenezca a un grupo de riesgo.

• Pronósticos: se usan para predecir el posible curso de una enfermedad o la capacidad de recuperación.

• Evaluación de portadores: se realizan en individuos asintomáticos para evaluar el riesgo de ser portadores de una mutación que pueda ser transmitida a la descendencia.

• Farmacogenéticos: se usan para identificar posibles interacciones de determinados fármacos debido a la información genética concreta del individuo.

Razones para realizar un test genético:

• Búsqueda: existen tests genéticos que buscan en tu ADN la predisposición a sufrir determinadas patologías como el cáncer o el Alzheimer.

• Prevención: si descubres que tienes un riesgo elevado para una enfermedad genética puedes cambiar tu estilo de vida para disminuir ese riesgo.

• Detección precoz: hay pruebas diagnósticas (ej. colonoscopias o mamografías) que pueden realizarse con mayor frecuencia para detectar la enfermedad de forma temprana si las pruebas genéticas indican que hay una mayor predisposición que la media a sufrir dicha enfermedad.

• Tratamiento personalizado: determinadas personas responden mejor a distintos tratamientos para la misma enfermedad. Estudiando tu ADN podemos descubrir cual es el tratamiento más efectivo para ti.

• Implicaciones familiares: tu información genética también puede revelar datos sobre tus familiares cercanos, ofreciendo la posibilidad de que también se realicen pruebas genéticas si es necesario.

Si no podemos diagnosticar tu enfermedad…

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