- Acido desoxirribonucleico (ADN)
- Adenina
- ADN polimerasa
- Alelo
- Aminoácido
- Amniocentesis
- Amplicón
- Amplificación
- Aneuploiodía
- Árbol genealógico
- ARN
- Asesoramiento genético
- Asesor genético
- Autosómico
- Autosómico recesivo
- Base nitrogenada
- Beta-HCG
- Bialélico
- Biomarcador
- Biopsia de vellosidad corial
- Cáncer esporádico
- Cardiopatía congénitas
- Cariotipo
- Citogenética
- Citosina
- CNV
- Cobertura
- Codón
- Consanguineidad
- Consegregación
- Cribado prenatal no invasivo
- Cromatina
- Cromosoma
- Enfermedades Raras
- Enfermedad genética
- Enfermedad monogénica
- Enfermedad poligénica
- Estudio genético
- Exoma
- Exoma clínico
- Exón
- Intrón