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Endocrinología

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Endocrinología

El sistema endocrino consta de varias glándulas encargadas de producir hormonas. Estas son fundamentales para el correcto desarrollo. El exceso o defecto de hormonas puede ocasionar la aparición de diabetes, obesidad u otras enfermedades endocrinas. 

Muchas enfermedades endocrinas se deben a defectos genéticos hereditarios. Nuestros test ayudan a establecer el tratamiento más adecuado para cada paciente y además permiten evaluar el riesgo de que su descendencia u otros familiares puedan verse afectados por la misma condición.

Esta evaluación de riesgos permite tomar medidas preventivas como cambios en el estilo de vida, adecuar los tratamientos mejorando el pronóstico de la enfermedad o ayudando en la etapa de planificación familiar.

Algunas afecciones hereditarias como la hipoglucemia hiperinsulinémica, diabetes neonatal, diabetes MODY, diabetes en adultos, hipercolesterolemia familiar o pancreatitis crónica pueden condicionar el correcto desarrollo de quienes las padecen.

Entre las distintas glándulas que pueden resultar afectadas destacan el tiroides, el páncreas o las glándulas suprarrenales. La afectación de estas últimas en patologías hereditarias como la hiperplasia suprarrenal congénita conduce a una producción anormal de hormonas esteroideas, como cortisol o aldosterona, implicadas en el control del metabolismo, el mantenimiento de la presión arterial o la frecuencia cardíaca; y otras hormonas implicadas en el desarrollo sexual.

Tipos de test genéticos en endocrinología

1. TESTS GENÉTICOS DE PORTADORES

Búsqueda directa de mutaciones asociadas a enfermedades genéticas endocrinas. Estos tests están destinados a individuos que saben que algún familiar directo tiene una mutación causante de una enfermedad endocrina y quieren conocer si son portadores de dicha enfermedad.

 

2. PANELES DE GENES en ENDOCRINOLOGÍA

Se estudian un conjunto de genes que pueden estar implicados en el desarrollo de una determinada endocrinopatía.

 

3. NOVEDADES…

En CONGEN estamos actualizándonos continuamente y ofrecemos servicios nuevos una vez que existan evidencias clínicas de su utilidad. Pregúntanos por los nuevos avances y novedades.

 

Si quieres más información sobre los estudios genéticos en Endocrinología

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