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Enfermedades raras

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Enfermedades raras

Las enfermedades raras afectan a un número muy pequeño de personas en la población.

Se estima que en el mundo hay unos 300 millones de personas que viven con alguna de estas patologías. En Europa se habla de enfermedad rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000; esto hace que una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra.

En la actualidad se han descrito unas 7000 enfermedades raras, muchas de ellas son genéticas, pero no todas. Suelen presentarse en la infancia (ej. osteogénesis imperfecta, síndrome de Rett…) aunque también existen algunas que comienzan a manifestarse en la edad adulta (ej. enfermedad de Huntington, esclerosis lateral amiotrófica…).

Las enfermedades raras plantean muchos retos tanto diagnósticos (tardan una media de 5 años en diagnosticarse) como terapéuticos (muchas de ellas carecen de un tratamiento efectivo).

Los pacientes y familiares a menudo han de toparse con dificultades derivadas de la falta de información sobre su enfermedad y la falta de conocimiento por parte de los especialistas que les atienden. No obstante, hay motivos de esperanza, pues se están dando muchos avances en este aspecto y cada vez se conocen más en que abren la puerta a la implementación de nuevas vías terapéuticas…

No hay cura para muchas de ellas pero un diagnóstico ayuda a la familia no solo a poder beneficiarse de ayudas sociales sino también a aliviar el estrés psicológico que supone esa ausencia de diagnóstico y la incomprensión a la que se ven abocados por parte de la sociedad.

 

Los test genéticos pueden ayudar a conseguir diagnósticos precoces que permitan pautar tratamientos tempranos, y que por tanto, sean más eficaces.

Si quieres más información sobre estudios genéticos para diagnóstico de Enfermedades raras

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