Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una condición genética caracterizada por la monosomía del cromosoma X, donde solo uno de los cromosomas sexuales es funcional, ya que el otro está ausente o incompleto, afectando exclusivamente a mujeres. Los cambios cromosómicos más frecuentes en personas con síndrome de Turner son: 45,X (monosomía X), que afecta al 40-50%; 45,X/46,XX (síndrome de Turner con mosaicismo), que afecta al 15%; y 45,X/46,XY (mosaicismo con material del cromosoma Y), que afecta al 10-12%.

Entre los signos físicos más comunes se encuentran la implantación baja de las orejas, cuello ancho o membranoso, paladar estrecho, línea del cabello baja en la parte trasera de la cabeza, mandíbula inferior pequeña, párpados caídos, ojos secos, dedos de manos y pies cortos, hinchazón en manos y pies, uñas estrechas y dobladas, pecho ancho y plano, y pezones ampliamente separados. La estatura suele ser más baja que el promedio desde el nacimiento, y la pubertad puede estar ausente o incompleta sin tratamiento hormonal. Otros síntomas incluyen vello púbico normal, desarrollo mamario ausente, períodos menstruales ausentes o muy ligeros, resequedad vaginal, dolor durante las relaciones sexuales e infertilidad. A veces, el diagnóstico no se realiza hasta la adultez debido a problemas menstruales o de fertilidad.

Puntualizaciones sobre el ST

Este documento aborda la experiencia y la información recopilada por la Asociación Síndrome de Turner Alejandra Salamanca ASTAS CyL y colaboradores.

Preguntas frecuentes de diagnóstico prenatal

Recopilación de las preguntas más frecuentes relacionadas con un diagnóstico prenatal de Síndrome de Turner.

Directrices de práctica clínica para la atención de ST

Este documento proporciona directrices de práctica clínica destinadas a proveedores de atención médica que tratan a pacientes con Síndrome de Turner.

Protocolo de diagnóstico y tratamiento

Este protocolo revisa las características principales en el diagnóstico y tratamiento del ST conforme a las últimas guías publicadas y consensuadas.

Abarcando todo tratamiento médico exclusivo accesible

Ofrecemos amplios procedimientos médicos para pacientes entrantes y salientes.

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