Un artículo publicado en octubre de 2019 describió la generación de un tratamiento personalizado para el caso de una niña, Mila, que sufre la enfermedad de Batten, un desorden neurodegenerativo con una progresión fatal.

Tras la identificación de las mutaciones en las dos copias del gen CLN7 en el genoma de Mila, los investigadores fueron capaces de diseñar un oligonucleótido antisentido que corregía las copias incorrectas de dicho gen. El tiempo que pasó desde el diagnóstico de la enfermedad de Mila hasta el diseño del fármaco y las pruebas toxicológicas en roedores fue menor a un año, lo que es tremendamente remarcable, y las pruebas sugirieron el efecto beneficioso de dicho medicamento. De hecho, el diseño de este fármaco se ha basado en otras investigaciones previas que ya han diseñado oligonucleótidos para tratar enfermedades genéticas como la distrofia muscular de Duchenne o la atrofia muscular espinal en lo que constituye los comienzos de la medicina individualizada, ya que cada fármaco se diseña exclusivamente para cada paciente.

La historia de Mila es sin duda un gran éxito que describe los avances en medicina, sin embargo, queda mucho por hacer para que este tipo de tratamientos puedan implantarse en una rutina clínica diaria. Uno de los problemas que queda por resolver es el relacionado con los estudios toxicológicos y las evidencias pre-clínicas. Este tipo de estudios se realizan antes de utilizar un fármaco nuevo en pacientes y ayuda a determinar la dosis y eficacia de cada medicamento, lo que requiere de un largo periodo. El problema es que enfermedades que progresan rápido y tienen mal pronóstico, como fue el caso de Mila, llevan al límite estas pruebas reduciendo los tiempos, y por tanto, las evidencias clínicas y finalmente, la seguridad del fármaco.

Pero más allá de cuestiones prácticas, surgen de este tipo de tratamientos debates tanto éticos como económicos. Por un lado, estos fármacos son tremendamente caros y poco atractivos desde el punto de vista de las empresas farmaceuticas, ya que solo un paciente concreto se beneficiaría del mismo. En el caso del fármaco para Mila, su familia consiguió 3 millones de dólares gracias a un crowfounding, sin embargo, no todas las familias en la misma situación son capaces de conseguir dicha suma. Con el avance de la tecnología, se está consiguiendo generar oligonucleótidos de forma más rápida y económica, sin embargo aún estamos lejos de ser capaces de generarlos de forma masiva para modificarlos a nuestro antojo, y por lo tanto usarlos en distintos pacientes con distintas mutaciones.

A medida que avanzan el conocimiento y las tecnologías, los tratamientos individualizados se realizarán de forma más habitual y la posibilidad de tratar niños con enfermedades genéticas debidas a mutaciones puntuales será una realidad. Sin embargo, no debemos olvidar las limitaciones y dificultades a las que nos enfrentaremos, no sólo investigadores y profesionales sanitarios sino también políticos, legisladores y otros profesionales que tendrán que establecer límites y regulaciones para que estos tratamientos sean accesibles, seguros y fiables.