El síndrome del QT largo es el tipo más común de arritmias de tipo hereditario y puede estar asociado a casos de muerte súbita cardíaca en corazones estructuralmente normales. Por ello, personas que no tienen síntomas sólo descubrirán que tienen este problema tras la realización de un electrocardiograma o mediante confirmación de un diagnóstico genético.

Este síndrome se describió por primera vez en 1975, pero no fue hasta 1995 que se conocieron los dos primeros genes relacionados con esta patología. Actualmente hay una lista de 17 genes que parece que están involucrados, en mayor o menor medida, con este tipo de arritmia. Sin embargo existe controversia respecto a su implicación en la enfermedad, y por lo tanto, no hay consenso respecto a si incluirlos o no en los estudios genéticos. En cualquier caso, el síndrome está causado por mutaciones (que se heredan de padres a hijos) en genes dan lugar a proteínas que regulan cómo llega la electricidad al corazón. Estas proteínas forman los llamados: canales de iones y a consecuencia de la mutación, puede ocurrir que no haya suficientes canales (y por lo tanto no lleguen bastantes iones al corazón y la actividad eléctrica sea muy baja), o que los canales no funcionen bien (bombeando demasiados o muy pocos iones). También podría ocurrir que ciertos medicamentos induzcan, como efecto secundario, este síndrome. Sin embargo, parece ser que esto ocurre con mayor probabilidad en aquellos individuos que ya tienen una predisposición genética a sufrir la enfermedad.

Se estima que este síndrome afecta a 1 de cada 2.000 individuos, y teniendo en cuenta que la muerte súbita cardíaca es una de las consecuencias más dramáticas del síndrome, un correcto y temprano diagnóstico puede tener consecuencias muy importantes para el paciente. Es por ello por lo que es fundamental comprender el papel que tiene en la enfermedad cada uno de los genes descritos, ya que un diagnóstico incorrecto puede llevar a una innecesaria ansiedad en el paciente y puede derivar en un tratamiento y cambios de estilo de vida innecesarios.

Por ello hay que ser crítico con los nuevos estudios que desvelan cada vez más genes relacionados con las enfermedades y contrastar la información con expertos en el tema. En particular, respecto al síndrome del QT largo, un estudio multi-céntrico analizó los distintos paneles de genes entre varios laboratorios de todo el mundo y encontró que solo 3 de los 17 genes (KCNQ1, KCNH2, SCN5A) mostraban evidencias claras de causalidad con el síndrome, y 4 más (CALM1, CALM2, CALM3, TRDN) tenían muchas probabilidades de estar también relacionados, mientras que el papel del resto de genes en la enfermedad, era bastante controvertido. Lo curioso de este estudio sin embargo, no era la conclusión de que “menos es más” (ya sabemos que en el campo de la genética hay todavía muchas incertidumbres, y que querer estudiar muchos genes, de los que aún sabemos poco, puede dificultar nuestras interpretaciones). De todos los paneles que estudiaron, un gran porcentaje no incluía los genes que tenían una mayor evidencia clínica (sólo en un 39 – 75% de los paneles) y sin embargo la mayoría de estos paneles (entre un 83 al 100% de los casos), sí que incluían genes con evidencia clínica limitada o discutible. Es por ello por lo que siempre, antes de realizar cualquier test genético, es necesario acudir a un genetista que nos explique las ventajas y desventajas de cada test genético, así como las limitaciones de los posibles resultados que tendremos tras su realización.

Si después de leer este post, todavía tienes dudas sobre el síndrome del QT largo o necesitas asesoramiento genético no dudes en contactarnos.