La genética está entrando en nuestras vidas de una forma arrolladora, en parte gracias al abaratamiento de las técnicas. Por ello, es difícil actualmente no leer o escuchar alguna noticia relacionada con estudios genéticos. También es raro hoy día, que no hayamos escuchado a algún familiar o conocido al que su médico le haya sugerido realizarse un test genético. Si bien es cierto que algunos periodistas tienden a ser sensacionalistas y hablan de estudios genéticos que prometen curar el cáncer, o incluso ayudarán a diseñar fármacos personalizados para curar alguna enfermedad genética, no es menos cierto que la genética tiene un gran potencial y puede sernos de gran utilidad a la hora de diagnosticar ciertas enfermedades hereditarias.

Sin embargo, aún quedan muchas incógnitas y vacíos de conocimiento que los profesionales debemos ir llenando poco a poco para poder explotar todos los beneficios de la genética. Es debido en parte a estas limitaciones, que cuando solicitamos un test genético y recibimos los resultados, una gran parte de los pacientes reciban un informe que termina diciendo: resultados no concluyentes, o en el mejor de los casos, se han encontrado: variantes de significado incierto.

Pero… ¿Qué significa un resultado no concluyente?

Un resultado no concluyente significa que no se puede realizar un diagnóstico a partir de la información genética encontrada. Sin embargo esto no debería ser el final del proceso diagnóstico, sino el principio (como dijo Thomas Edison: “No fracasé, solo descubrí 999 maneras de no hacer una bombilla“). Este tipo de resultados puede deberse a que no hay suficiente evidencia clínica para demostrar que la(s) variante(s) encontrada(s) sea(n) responsable directa de los síntomas del paciente. Esto suele ser frecuente en los casos de enfermedades raras para los que hay pocas personas afectadas en el mundo, y por lo tanto, estas variantes están poco estudiadas y representadas en la población. También puede ocurrir, que la variante encontrada esté poco representada en la etnia que estamos estudiando y por lo tanto no podamos interpretar correctamente las implicaciones de dicha mutación. Finalmente, puede ocurrir que no se haya encontrado ninguna variante en los genes estudiados, lo que no quiere decir que no exista una variante causal en otros genes no incluidos en el estudio.

Y las variantes de significado incierto… ¿son también no concluyentes?

Este tipo de variante se podría enmarcar dentro de un resultado no concluyente porque no hay suficiente evidencia clínica para demostrar que la variante esté relacionada con los síntomas del paciente. Sin embargo, estas variantes están en continuo estudio y las bases de datos están siendo revisadas por expertos a diario. Esto quiere decir que si se describen más casos en el mundo con la misma variante, síntomas similares y además se acompaña de estudios en el laboratorio que demuestren la relación entre la variante y la enfermedad, dicha variante puede re-clasificarse. Es decir, este resultado a priori no concluyente, podría convertirse en un resultado concluyente que nos permitiera ofrecer un diagnóstico genético de la enfermedad.

Si después de leer esta entrada sigues teniendo dudas sobre los resultados no concluyentes ponte en contacto con nosotros o pide cita para una consulta post-test.