1-  ¿Debería contemplar la opción de someterme a un estudio genético?

La MAYORÍA de los casos de cáncer de mama se deben a mutaciones genéticas que NO son hereditarias, solo en torno al 5-10% se heredan.

Sabiendo esto, es recomendable que te sometas a esta prueba si en tu familia se ha dado alguna de estas situaciones.

Criterios de ALTO RIESGO :

-Algún antecedente de cáncer de mama a edad muy temprana (antes de los 40).

-Un mismo individuo con cáncer de mama y cáncer de ovario.

-Dos o más casos de cáncer de mama y que uno sea con menos de 50 o bilateral.

-Un caso de cáncer de mama a edad menor de 50 años o bilateral y un caso de cáncer de ovario en un familiar de 1º o 2º grado.

-Tres casos de cáncer de mama y ovario (al menos un caso de ovario) en familiares de 1º o 2º grado.

-Dos casos de cáncer de ovario en familiares de 1º y 2º grado. -Diagnóstico de cáncer de mama en un varón y un familiar de 1º o 2º grado con cáncer de mama u ovario.

Criterios de RIESGO MODERADO :

-Dos familiares de 1º grado diagnosticados entre los 51 y los 60 años.

-Un familiar de 1º y 2º grado (madre o hermana y tía materna o abuela materna), si la suma de sus edades es menor o igual a 118 años.

  2-  ¿En qué consiste el estudio genético?

En la mayoría de las ocasiones el estudio consiste en analizar los genes BRCA1 y BRCA2, que son los que resultan alterados con mayor frecuencia en este tipo de cáncer. Estos son genes encargados de reparar los daños en el ADN.

No obstante, actualmente se pueden hacer estudios mucho más amplios con paneles que incluyen más de 20 genes que aumentan la susceptibilidad a padecer cáncer de mama y ovario hereditario.

  3-  ¿Qué pasa si se encuentra alguna mutación?

Si el estudio confirma que tienes un riesgo incrementado de padecer cáncer de mama y ovario puedes tomar opciones preventivas para reducir tu riesgo.

Eso sí, ten en cuenta que:

• La presencia de la mutación NO SIGNIFICA que vayas a desarrollar cáncer de mama

• Las medidas preventivas REDUCEN y MINIMIZAN el riesgo de padecerlo pero NO lo eliminan

  4-  ¿Qué pasa si no se encuentra ninguna mutación en estos genes?

Si no se encuentra ninguna mutación en BRCA1 y BRCA2 no significa que no puedas desarrollar el cáncer, pues recuerda que en torno al 90-95% de los casos de cáncer de mama NO se deben a mutaciones genéticas hereditarias.

Si el historial familiar de cáncer hereditario es muy claro, se puede contemplar la opción de ampliar el estudio buscando alteraciones en otros genes relacionados.

  5-  ¿Qué ocurre si la mutación detectada es de “significado incierto”?

El resultado del test puede ser positivo (presencia de mutación conocida) o negativo (ausencia de mutación), tal como mencionamos en los apartados anteriores.

Puede ocurrir también que se obtenga un resultado no concluyente si se detecta una mutación cuyo significado desconocemos, es decir, que no sabemos si su presencia aumenta o no tu susceptibilidad a padecer el cáncer. En este caso, se revisará periódicamente la clasificación de dicha mutación para que, si finalmente resulta ser patogénica, es decir, aumenta tu riesgo a sufrir cáncer, puedas tomar medidas encaminadas a reducir tu riesgo.

  6-  ¿Qué medidas preventivas puedo tomar?

La mastectomía bilateral reduce en un 90% el riesgo de cáncer de mama y la extirpación de los ovarios que reduce el riesgo de cáncer de ovario en un 50%.

Existen otras medidas no quirúrgicas como la toma de ciertos medicamentos o las revisiones periódicas frecuentes mediante mamografías.

Lógicamente es una difícil decisión. Cada paciente acude a la consulta rodeado de circunstancias personales por lo que el asesor genético te explicará los riesgos e implicaciones futuras de cada medida para que puedas tomar la decisión que mejor se adapte a ti.

Es importante que sepas que, si te detectan una mutación de riesgo se puede hacer un estudio de segregación para identificar a los individuos de tu familia con mayor riesgo y esos familiares directos podrán beneficiarse también del estudio genético y de las posibles medidas preventivas.

¡Recuerda! Presta atención a tus antecedentes familiares y si te crees que tu salud está en riesgo, contacta con una asesor genético para resolver tus dudas.

Esperamos que este artículo os haya ayudado a comprender la importancia del asesoramiento genético en los casos de cáncer de mama y ovario hereditario y si os ha quedado alguna duda podéis contactar con nosotros para resolverla.